Діти, гомозиготні за рецесивною аутосомною мутацією "пігментна ксеродерма", при народженні виглядають нормально, але вже в ранньому віці під впливом сонячного світла в них з'являються ураження шкіри. Пігментна ксеродерма виникає в результаті порушення процесу: