У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівлетального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфійською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод: