Питання 131
Батьки з нормальним фенотипом народили дитину, хвору на альбінізм (ознака, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом). Який генотип має бути в цих батьків? Питання із БЦТ, які не увійшли до основного тексту переливання крові. Група крові потерпілого В (III) Rh+. Донора з якою групою відповідей: а) біологічно нейтральна; б) біологічно негативна; в) хромосомна; Однак слід зазначити, по-перше, що летальна мутація є крайній варіант біологічно негативної мутації, по-друге, хромосомна мутація теж може бути летальною, по-третє, патогенетичне значення мають не тільки летальні мутації, а й ті, що викликають порушення фізіологічних процесів, зміну морфології тощо (а такими теж можуть бути хромосомні мутації). Тому це питання з відповідями дуже невдало сформульовано. які ж тоді ще троє? Можна припустити, що це друкарська помилка й короткозорих дев'ятеро. Адже при схрещуванні Aa × Aa спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 та за генотипом 1:2:1, і домінантних гомозигот по- винна бути 1/4 частина. Але ж ніхто не може гарантувати, що з 12 дітей троє будуть дійсно гомозиготами, бо одна річ – статистична ймовірність, інша – справжня абсолютна кількість. Невже автори питання цього не розуміють? Ніколи не можна ставити питання про абсолютну кількість організмів (Скільки їх буде?), можна питати тільки про ймовірність (!) народження, про можливу частку дітей. доньки народилося 4 дитини, хворих на гіпертонію, у другої – 3 дитини, хворих на ту саму хворобу, у третьої – двоє здорових. Виявити найвищу ймовірність того, що в третьої доньки будуть діти, хворі гіпертонією. Варіанти як правильний. Чомусь нічого не сказано ні про стан здоров'я дочок, ні про здоров'я їхніх чоловіків. Якщо припустити, що третя дочка теж хвора гетерозигота, а її чоловік здоровий, то дійсно, максимальна ймовірність народження хворої дитини 50%, але ж чоловік може бути й гетерозиготою, і тоді ймовірність складе 75%. Крім того, невдало поставлене питання. Якщо вона народить ще одну (лише!) дитину, і та буде хвора, то ця хвора дитина складе від загальної кількості дітей 33%, якщо народить ще вісім хворих, то їх частка складе 80%, і т.д. Не можна так ставити питання: "будуть хворі діти", можна питати лише про ймовірність народження! тривалі модифікації. Ця форма мінливості: а) аналогічна до генокопії; б) оборотна зміна генотипу й фенотипу; в) необоротна зміна фенотипу; г) оборотна зміна генотипу; д) успадковується за типом цитоплазматичної терміну модифікації – це зміни фенотипу, які не успадковуються! Вони можуть бути тривалими завдяки постійному впливу фактора зовнішнього середовища, наприклад, нестача йоду в їжі в деяких місцевостях викликає ендемічний зоб. Модифікація? Так. Тривала? Так. Генетично зумовлена? А ось і ні! І цитоплазматичне успадковування тут ні до чого. погодитися. З умови видно, що захворювання домінантне. Але це зовсім не гарантує, що мати гомозигота AA. Вона може бути й гетерозиготою, а тоді ймовірність – 50%. генів. Якщо зневажати факторами середовища й умовно обмежитися лише трьома парами генів, то можна припустити, що в популяції низькорослі мають усі рецесивні гени і їх ріст становить 150 см, а високі – усі домінантні гени і їх ріст 180 см. Визначте ріст людини, яка має генотип фенотипічних класів при кумулятивній полімерії з урахуванням трьох пар генів буде сім, і треба ще домовитися про середній ріст у кожному класі, але чи можна пам'ятати такі цифри, і кому це потрібно? До того ж "визначити ріст" неможливо: на розвиток кількісної ознаки впливають не лише гени, а й умови середовища. Можна лише передбачати ріст. що кросинговер не відбувається, що має місце повне зчеплення. зі здоровим юнаком. Яка найбільша ймовірність народження в них онуків із гемофілією, якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями між окремими реченнями. Абсолютно незрозуміло, до чого тут фраза "якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії", коли є лише одна донька. Крім того, донька не може одружитися з носієм гена гемофілії взагалі, тому що такого не існує в природі: чоловік або здоровий, або гемофілік. запитанням: яка ймовірність народження в них дитини з фенілкетонурією? правильна відповідь б. Автори, мабуть, уважають, що склали гарне запитання. Але ж фенілкетонурія супроводжується розладом нервової системи й без своєчасного лікування призводить до імбецильності або ідіотії. Яке ж подружжя звернулося до лікарів і "пройшло відповідне лікування", подружжя ідіотів? Наступні питання (на пенетрантність, кросинговер та інші) не включені нами в основний текст тому, що вони потребують певного часу для відповіді, запису схеми схрещування, проведення арифметичних розрахунків, і тому не зрозуміло, навіщо включати їх у ліцензійний тестовий контроль. Вони більше підходять для письмових контрольних робіт. Який пропонується правильний варіант – невідомо. На наш погляд, тут взагалі немає правильної відповіді. Проведемо розрахунки. Оскільки кросинговер ураховувати не слід, зробимо припущення, що на кожній хромосомі знаходиться умовно один ген. Для одного гена можливі 3 генотипи (AA, Aa, aa), а різних хромосом n=4, тоді всього варіантів комбінацій генотипів 34=81. Якщо ж урахувати, що є дві статеві хромосоми, то цей 81 варіант можливий лише для особин гомогаметної (наприклад, жіночої) статі. Особини ж гетерогаметної (чоловічої) статі можуть мати варіанти комбінацій за аутосомними генами в трьох парах аутосом 33=27, а за гемізиготним геном у кожній статевій хромосомі (X та Y) можливі два варіанти, тому отримуємо для чоловічих організмів загальну кількість варіантів: 27·2·2=108. Нарешті, разом особин, що генетично відрізняються (а генотипи самок і самців у нашій схемі різні), буде 81+108=189. Це й буде правильна відповідь. гетерозигот – 20%. Виявити ймовірність захворювання дітей від шлюбу діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише в 20% гомозигот. Яка ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом, якщо батько хворий на цю форму діабету, а мати – носійка гена а) 37,5%; б) 0%; в) 50%; г) 100%; д) 75%. Правильною є відповідь а. визначає форму еритроцитів. Гени розміщені на відстані 3 морганіди. Жінка гетерозиготна за цими ознаками й успадкувала резус-позитивність (R) від б) 1,5%; в) 24,5%; г) 48,5%; д) 100%. Правильною є відповідь б. Правильною є відповідь г. Дійсно, різноманітність гамет визначається за формулою 2n. Тут 223=8388608, що все ж таки не 8 · 106, а більше. Ну й у чому значення цієї задачі? Перевірити арифметичні здібності? Чи роботу калькулятора? аутосомні незчеплені ознаки. Причому в людей, що мають гени обох форм короткозорості, проявляється тільки одна – висока. У сім'ї, у якій мати короткозора, а в батька нормальний зір, народилося двоє дітей: у дочки проявилася помірна форма короткозорості, а в сина – висока. Яка ймовірність народження наступної дитини в сім'ї без аномалії, якщо тільки один із ба- написати генотипи, на що потрібен певний час (у правильному варіанті а – AAbb×aaBB). По-друге, як можна бути гетерозиготним за рецесивною ознакою (варіанти б, г, д)? Чи це спроба заплутати студента? І не зовсім зрозумілим є варіант б: якщо маються на увазі генотипи батьків Aabb × aaBb, то в таких батьків можуть народитися здорові діти (25%), і цей варіант відповіді теж правильний! Краще відразу написати у відповідях генотипи батьків. народилася дитина без корінних зубів. Визначте ймовірність (%) народження помилками. Якщо батьки нормальні, їхній генотип має бути aa, їхньої хворої дитини – Aa, і тоді виникає питання, звідки взялася така дитина. Або вона отримала гаметичну мутацію (тоді відповідь має бути 0%), або ознака має неповну пенетрантність і один з батьків – здорова гетерозигота (тоді потрібні імовірно (жарт).