Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній діагноз: Насправді цю відповідь теж можна вважати правильною, тому що результатом порушення гаметогенезу в гаметах одного з батьків є хромосомна мутація в дитини (а саме її різновид – геномна мутація, трисомія). Це питання було на іспиті в 2011 р.