У молекулі іРНК, що кодує синтез β-ланцюга гемоглобіну A, відбулася трансверсія: пуриновий нуклеотид замінився піримідиновим. Це призвело до порушення структури молекули гемоглобіну: у β-ланцюгу на 6-му місці замість глутамінової кислоти з'явився валін. Клінічно це проявляється як хвороба: