Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що її плач нагадує котячий крик; діагностовано мікроцефалію й ваду серця. За допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p–. Дане захворювання є наслідком: