Під час дослідження слизового епітелію щоки чоловіка було встановлено, що в більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно? Питання із БЦТ, які не увійшли до основного тексту мета цієї задачі: чи повинен студент пам'ятати такі цифри, чи має вибрати ту відповідь, що більш підходить до завдання. Але мультифакторіальне захворювання може мати коефіцієнт спадковості й 0,23, і 0,55, і 0,8 (лише не 0 та 1). фенілаланіну в тирозин, і надлишок саме фенілаланіну стає небезпечним. Крім того, це питання занадто просте. ознак (у даному випадку хвороб). У результаті генеалогічного аналізу встановлено, що серед родичів пацієнта протягом трьох останніх поколінь не спостерігалося випадків цієї хвороби. На іспиті в 2011 р. тут була відповідь "Синдром моносомії X", що є ідентичним відповіді "Синдром Шерешевського–Тернера", тобто в даному питанні присутні одночасно дві правильні відповіді! Які рецензенти-розумники перевіряють питання в міністерстві? Їхні прізвища можна знайти на другій сторінці буклету питань. А ось що робити студентам? правильна відповідь д (зазначимо, що така мутація повинна бути домінантною). Але ж причиною такої мутації можуть бути й мутагенні фактори (відповідь а). А якщо це рецесивна хвороба, правильною повинна була б бути названа відповідь "споріднений шлюб", який дійсно може зустрітися в популяції й призвести до народження дитини з рідким рецесивним захворюванням. Імовірність одночасних однакових гаметичних мутацій в обох батьків близька до нуля. відповідей: а) альбінізм; б) синдром Клайнфельтера; в) хвороба Дауна; г) синдактилія; д) дальтонізм. Тут пропонуються як правильні варіанти г та д. Навіть якщо не вважати альбінізм хворобою, однаково правильних відповідей дві, а в тестах "Крок" має бути одна. ознакою. а) 48 градусів; б) 37 градусів; в) 54 градуси; г) 80 градусів; д) 66 градусів. особливості, тобто вони не мають важливого значення. чоловік 25 років та жінка 22 років. Сестра чоловіка хворіє на фенілкетонурію, батьки подружжя здорові. Яке з наведених нижче обстежень доцільно б) генеалогічне дослідження подружжя; в) генеалогічне дослідження чоловіка; г) цитологічне дослідження чоловіка; д) генеалогічне дослідження жінки. Яка відповідь правильна, автори не називають. Генотипи здорових батьків навіть за допомогою генеалогічного методу встановити точно неможливо, і потрібен біохімічний аналіз (у гетерозиготних носіїв після харчового навантаження можна виявити підвищений уміст фенілаланіну в плазмі). Але цей природжені захворювання (варіанти неправильних відповідей). аналіз треба провести й у чоловіка, і в жінки, тобто правильної відповіді серед запропонованих варіантів немає. хромосомна транслокація між 22-ою й дев'ятою хромосомами. Шкода, що втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація? хвороба. З якими порушеннями спадкового апарату пов'язана дана патологія? а) делеція 5-ї пари хромосом; б) делеція 21-ї пари хромосом; в) трисомія по 18-й парі хромосом; г) трисомія по 13-й парі хромосом; д) трисомія по сама помилка авторів. бути хворим хтось із предків, і саме тому відбулося "успадкування від попередніх поколінь", зазначимо, що говорити про успадкування ознаки "від попередніх поколінь" некоректно, бо гени приходять усе-ж таки від батьків безпосередньо, до того ж зовсім необов'язково, щоб хтось із предків хворів, могло б бути довготривале носійство по материнській лінії. А якщо й був хворий предок, скоріше ген передався в спадок не від нього, а від його родички, якщо брати до уваги рівень розвитку медицини в ті часи. спостерігаються прояви жовтяниці. Дане захворювання є результатом: дійшов висновку, що це спадкове захворювання. Який коефіцієнт спадковості не знає, що дальтонізм – спадкове захворювання. Не ясно також, чи потрібно студентам знати коефіцієнти спадковості різних хвороб і навіщо. резус-позитивного чоловіка з IV групою крові. В якому випадку можливий а) батько гетерозиготний за геном резус-фактора; б) батько гомозиготний за але відповідь б також є правильною, оскільки за умовою батько резуспозитивний, а якщо він гомозиготний, то всі діти будуть резус-позитивні. проявляється синдром Ригера (порушення функції зору, олігодонтія, конічна форма передніх зубів, гіпоплазія нижньої щелепи). З анамнезу стало відомо, вказано, який стан здоров'я в пробанда, але навіть якщо ця жінка хвора, насправді даних недостатньо, щоб робити висновки стосовно типу успадковування хвороби (згадується лише 5 членів родини!). вмісту статевого хроматину в клітинах епітелію слизової оболонки. При якій кількості клітин, що містять аномальне число телець Барра, ви будете відповідями, причому друге питання з його відповідями не зовсім зрозуміле. як правильний. Дане питання є досить вузькоспеціальним, до того ж скоріше з області патофізіології. жовтушність шкірних покривів. Схожі напади спостерігалися й раніше. У серпоподібноклітинній анемії в результаті заміни одного нуклеотиду (точкова мутація) відбувається заміна амінокислоти в білку ( міссенс-мутація). Крім того, делеція хромосоми (мається на увазі втрата хромосоми) належить до категорії мутацій "зміна числа хромосом". З усіх точок зору варіанти відповідей підібрані вкрай невдало. зубів, а в його дружини зуби мають нормальне забарвлення. У їхніх дітей проявиться закономірність: а) однаковість гібридів першого покоління; б) розщеплення гібридів; в) неповне зчеплення; г) незалежне успадковування; домінантна, зчеплена з X-хромосомою, тому в даній родині (чоловік, до речі, буде не гомозиготний, а гемізиготний) усі дочки будуть із темною емаллю, а