До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина? що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хромосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді загальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на гомологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?